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Maladie génétique rare et héréditaire

Définition

Le syndrome X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique héréditaire qui affecte le développement du cerveau et qui peut entraîner des difficultés intellectuelles, des troubles du comportement et des caractéristiques physiques particulières. Cette condition est causée par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X.

Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare mais la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Les symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, allant d’un léger retard intellectuel à une déficience intellectuelle sévère, et peuvent également inclure des troubles de l’humeur, des problèmes de langage et de communication, des difficultés sociales et comportementales ainsi que des particularités physiques.

X fragile , et après … ?
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Accompagnement

Programme d’Autonomie personnelle et
d’autodétermination avec le syndrome X fragile

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Syndrome de tremblement ataxié
lié au syndrome X fragile

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Insuffisance ovarienne précoce liée au X fragile

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